Renk körlüğüne gen terapisi umudu: Genetik faktörler kadınları etkilemiyor, erkekler risk altında.

Dünya genelinde 300 milyon insan renk körü. En yaygın türü kırmızı-yeşil körlüğü. Genetik faktörler erkekleri daha çok etkiliyor. Kadınlarda renk körlüğü daha nadir görülüyor. Gen terapisi çalışmaları devam ediyor, koni hücrelerinin işlevini geri kazanmayı hedefliyor.

Dünya genelinde yaklaşık 300 milyon insanın renk körü olduğu tahmin ediliyor. Bu kişiler genellikle bazı renk tonlarını ayırt edemiyor ve renklerin parlaklığını anlamakta güçlük çekiyor. Bazen se hiçbir rengi ayırt edemeyecek derecede görme sorunları yaşıyor.

Cleveland Clinic'in verilerine göre, renk körlüğü yaklaşık her 12 erkekten 1'ini etkilerken, kadınlarda bu oran 200’de 1. Bu çarpıcı oranın arkasında ise insan genetiği yatıyor.

İnsanlar, renkleri gözün arkasındaki "koni hücreleri" sayesinde algılar. Bu hücreler kırmızı, yeşil ve mavi olmak üzere üç farklı türde ışık dalga boylarına duyarlıdır. Amerikan Oftalmoloji Akademisi’nden Dr. Usiwoma Abugo’nun açıklamasına göre, bu koni hücrelerinden biri ya da birkaçı eksik olduğunda ya da düzgün çalışmadığında renk körlüğü meydana gelir.

EN YAYGINI KIRMIZI-YEŞİL KÖRLÜĞÜ


Renk körlüğünün en sık görülen türü kırmızı-yeşil renk körlüğüdür. Bu türde bireyler, kırmızı veya yeşil renge duyarlı koni hücreleri olmadan doğar. Ya da bu hücreler doğru çalışmaz. Daha nadir görülen tür ise mavi-sarı renk körlüğüdür. Eğer bireyde tüm koni hücreleri eksik ya da işlevsizse, bu durum tam renk körlüğü yani "akromatopsi" olarak adlandırılır. Bu ciddi bozukluk ise her 30.000 kişiden 1'inden azını etkiler.

GENETİK FAKTÖRLER ERKEKLERİ DAHA ÇOK ETKİLİYOR


Renk körlüğünün genetik temeli, büyük ölçüde X kromozomuna bağlı çekinik bir gen ile açıklanıyor. Bu gen, koni hücrelerinin ışığa duyarlı proteinlerini üretmekten sorumlu. Kadınlar iki X kromozomuna sahip olduklarından, bir X kromozomundaki bozuk gen, diğer sağlıklı X kromozomu tarafından telafi edilebilir. Ancak erkeklerde yalnızca bir X kromozomu bulunduğundan, bu gende bir bozukluk varsa renk körlüğü kaçınılmaz olur.

Bu nedenlerden dolayı, kadınlar renk körlüğü genini taşısalar bile çoğunlukla etkilenmezler. Fakat taşıyıcı olabilir ve bozuk geni çocuklarına geçirebilirler.

KADINLARDA RENK KÖRLÜĞÜ DAHA NADİR


Dr. Abugo’ya göre, kadınlarda renk körlüğü vakaları genellikle kalıtsal değil, daha çok sonradan gelişen göz hastalıklarına bağlıdır. Optik sinir iltihabı, katarakt ve glokom gibi durumlar yaşamın ilerleyen dönemlerinde renk algısını bozabilir.

GEN TERAPİSİ ÇALIŞMALARI SÜRÜYOR


Renk körlüğüne dair şu an yaygın bir tedavi yöntemi bulunmasa da bilim insanları gen terapisinin üzerinde çalışmalarını yürütüyor.

Hayvan deneylerinde başarılı olan bu yöntem, koni hücrelerinin işlevini geri kazandırmayı amaçlıyor. Araştırmacılar, işlevsel genleri göz içine yerleştirmek için zararsız virüsler kullanıyor. İlk sonuçlar, hayvanlarda renk algısını geri kazandırmada etkili olduğunu gösteriyor ve insan klinik deneyleri de başlamış durumda.

İLGİLİ HABERLER