Alzheimer Hastalığına Neden Olan Mutasyon Erken Yaşlarda Etkisini Gösteriyor
Araştırmalara göre, E280A mutasyonuna sahip bireylerin hemen hemen hepsinde erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı gelişiyor. Bu mutasyon taşıyan kişiler, genellikle 30'lu yaşlarda hastalık belirtileri yaşamaya başlıyor. ABD'de ise Alzheimer genellikle 49 yaş civarında ortaya çıkıyor.
Yarumal Köyü'nde Görülen E280A Mutasyonu Beyinde Yıkıma Yol Açıyor
Kolombiya'nın kuzeybatısındaki Yarumal köyünde sıkça rastlanan E280A mutasyonu, beyindeki sinir hücrelerinin yıkımına sebep olan şiddetli bir demans türünü tetikliyor. Bu durum köyde Alzheimer hastalığının yaygın olarak görülmesine neden oluyor.
Aliria Rosa Piedrahita de Villegas: Alzheimer'a Karşı Bir İstisna
Yarumal köyünde doğan Aliria Rosa Piedrahita de Villegas, ailesinde birçok Alzheimer vakası olmasına rağmen 77 yaşına kadar hastalığa yakalanmadan yaşadı. Villegas'ın durumu, Dr. Kenneth Kosik ve Dr. Francisco Lopera liderliğinde yürütülen araştırmalarda önemli bir rol oynadı.
Özel Genetik Yapıya Sahip Villegas'ın Beyin Dokusu İncelendi
Villegas'ın 2020 yılında vefatından sonra beyin dokusu incelendi ve sadece Alzheimer'a neden olan E280A mutasyonu değil, aynı zamanda nadir bir APOE geni varyantı olan "Christchurch mutasyonu" tespit edildi. Bu durum, beyninde amiloid plakları olmasına rağmen Alzheimer'a özgü tau protein yumaklarının gelişmemesini sağladı.
Yarumal Köyü, Alzheimer Araştırmalarında Önemli Bir Rol Oynuyor
Yarumal köyü, Alzheimer hastalığına karşı yürütülen mücadelede bir umut ışığı olabilir. Villegas'ın yaşamı ve genetik özellikleri, Alzheimer konusunda bilimsel anlamda önemli bir dönüm noktası olabilir ve köy, bilim dünyasına büyük katkı sağlayabilir.
