SMA Hastalığı Nedir?
Spinal Musküler Atrofi (SMA), genetik bir hastalık olup kas zayıflığına ve hareket kaybına neden olmaktadır. SMA, motor nöronları etkileyerek kas kontrolünü sağlayan sinir hücrelerinin kaybına yol açar.
SMA İlacı ve Fiyatı
Türkiye'de kullanılan SMA ilaçlarının fiyatları ilacın türüne göre değişmektedir. Örneğin, en pahalı SMA ilacı olan Zolgensma'nın fiyatı yaklaşık 2,1 milyon dolar (yaklaşık 64 milyon TL) seviyesindedir. Diğer ilaçlar da oldukça yüksek maliyetlere sahiptir.
SMA Hastalığının Belirtileri ve Tedavisi
SMA hastalarının yaşam süresi, hastalığın tipine bağlı olarak değişmektedir. En ağır form olan SMA Tip 1 hastaları genellikle iki yaşına kadar yaşarken, SMA Tip 2 ve 3 hastaları daha uzun bir ömre sahip olabilir. Şu an için SMA'nın kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte, erken teşhis ve uygun tedavi ile hastaların yaşam kalitesi artırılabilmektedir.
SMA Risk Faktörleri
SMA, otozomal resesif bir hastalık olup, hem anne hem de baba taşıyıcı olduğunda çocukların SMA'lı olma riski %25'tir. Hastalığa neden olan mutasyonlar genellikle SMN1 geninde meydana gelir. Gen tedavileri ve ilaçlar hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ancak tam iyileşme sağlayamaz.
SMA Tedavisi ve Maliyeti
SMA ilaçları gen tedavisine dayalı olduğu için uzun ve maliyetli bir Ar-Ge sürecinden geçmektedir. Bu durum, ilaçların yüksek fiyatlarla satılmasına neden olmaktadır. Türkiye'de bazı SMA ilaçları devlet tarafından karşılanırken, bazıları henüz SGK kapsamında değildir.
SMA Testi ve Ücreti
Özel sağlık kuruluşlarında yapılan SMA taşıyıcılık testleri genellikle 1.000-3.000 TL arasında değişmektedir. Nikah öncesi zorunlu SMA testi ise devlet hastanelerinde ücretsiz olarak yapılmaktadır.
SMA İlaçlarının Durumu Yurtdışında
Bazı Avrupa ülkelerinde ve ABD'de SMA ilaçları sigorta kapsamında ücretsiz olarak sunulmaktadır. Örneğin, Almanya ve Hollanda'da belirli ilaçlar devlet tarafından karşılanmaktadır. Türkiye'de ise SMA hastası çocuk sayısı tahmini olarak 1.500-2.000 arasındadır.
SMA ve Genetik Danışmanlık
SMA taşıyıcısı olan çiftler genetik danışmanlık alarak tüp bebek yöntemiyle sağlıklı embriyolar seçebilirler. SMA hastalığının tanımı 1891 yılında Guido Werdnig tarafından yapılmış olup, hastalık Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak da bilinir.
SMA İlaçları ve Etkileri
SMA ilaçlarının birçoğu düzenli kullanım gerektirirken, Zolgensma gibi bazıları tek seferlik gen tedavileridir. İlaçlar hastalığı tamamen iyileştirmese de, hastaların motor fonksiyonlarını artırarak yaşam kalitelerini yükseltebilir.
SMA ve Farkındalık
SMA hastalığının görülme sıklığı değişmese de, artan farkındalık ve test imkanları sayesinde daha fazla vaka tespit edilmektedir. Devlet hastanelerinde yapılan SMA testi sonuçları genellikle 7-14 gün içinde çıkmaktadır.
